The object of research, development or design (in Russian) : В качестве материала для исследования были использованы замороженные образцы крови крупного рогатого скота казахской белоголовой, герефордской, абердин ангусской пород, по 120 образцов каждой породы. Выделение геномной ДНК из замороженной крови проводилось двумя способами: классическим фенольным методом и с помощью коммерческого набора PureLink™ Genomic DNA Mini Kit. Проведен анализ последовательностей генов MOCS1 (AS), NHLRC2 (DD), AGRN, ISG15, HES4 (AM), осуществлен дизайн праймеров с помощью программы Primer 3 и выявление животных носителей вредных мутации.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеуге материал ретінде қазақтың ақбас, герефорд, абердин-ангус тұқымды ірі қара малдарының мұздатылған қан үлгілері, әр тұқымнан 120 сынама алынды.Мұздатылған қаннан геномдық ДНҚ-ны оқшаулау екі әдіспен жүргізілді: классикалық фенолдық әдіс және коммерциялық PureLink™ геномдық әдісі. MOCS1 (AS), NHLRC2 (DD), AGRN, ISG15, HES4 (AM) ген тізбектеріне талдау жасау,Primer 3 бағдарламасы арқылы праймерлерді жобалау, зиянды мутациялардың жануарлар тасымалдаушыларын анықтау.

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является – проведение генетического мониторинга племенного поголовья пород ангус, герефорд, казахская белоголовая агрофирмы ТОО «DINARA-RANCH», внедрение молекулярно-генетических методов детекции дикого и мутантного типов аллелей генов MOCS1, NHLRC2, KRT71 и разработка плана ветеринарных мероприятий с целью недопущения распространения указанных генетических дефектов.

Aim of work (in Kazakh) : Жұмыстың мақсаты – «DINARA-RANCH» ЖШС агрофирмасы ангус, герефорд, қазақ ақбас тұқымдарының асыл тұқымды мал басына генетикалық мониторинг жүргізу, MOCS1,, NHLRC2, KRT71 гендер аллельдерінің жабайы және мутантты типтерін детекциялаудың молекулярлық-генетикалық әдістерін енгізу.

Методы исследования (на русском) : Сбор биологического материала, экстракция ДНК, оценка качества ДНК, дизайн праймеров и оптимизация условий амплификации, генотипирование образцов ДНК по локусу гена MOCS1 (синдром Arthrogriposis multiplex), NHLRC2 (синдром DD, Developmental duplication), KRT71, (синдром HY, Hypotrichosis). Генотипирование образцов ДНК проводилось с помощью метода ПЦР-ПДРФ анализа, Real-Time PCR. Изучением генетической природы возникновения генетических дефектов у крупного рогатого скота и на основе полученных результатов подготовка рекомендации по использованию молекулярно-генетических методов диагностики скрытых генетических дефектов у крупного рогатого скота мясного направления продуктивности;

Методы исследования (на казахском) : Биологиялық материалды жинау, ДНҚ экстракциясы, ДНҚ сапасын бағалау, праймерді жобалау және күшейту шарттарын оңтайландыру, ДНҚ үлгілерін MOCS1 генінің локусы бойынша генотиптеу (Артрогрипоз мультиплекс синдромы) ), NHLRC2 (DD синдромы, Дамудың қайталануы ), KRT71, (HY синдромы, Гипотрихоз). ДНҚ үлгілерін генотиптеу ПТР-РФҰП, Real-Time ПТР әдісі арқылы жүргізу. Ірі қара малдарында генетикалық ақаулардың пайда болуының генетикалық табиғатын зерделеу және алынған нәтижелер бойынша етті бағыттағы малдың жасырын генетикалық ақауларын диагностикалаудың молекулалық-генетикалық әдістерін қолдану бойынша ұсыныстар дайындау;

Obtained results and novelty (in Russian) : Результаты работы и их новизна: в результате проведенных исследований нами был определен уровень встречаемости генетических дефектов Arachnomelia Syndrome, Developmental duplication, Arthrogriposis multiplex у ангусской породы составил, 4,1%, 1,66% и 5,0%, соответственно. У герефордской породы были выявлены гетерозиготные носители только двух генетических дефектов, Arachnomelia Syndrome и Arthrogriposis multiplex, распространенность которых составила 2,5% и 1,66%. Научной новизной проекта является определение встречаемости генетических аномалии: AM, DD, HY у крупного рогатого скота мясного направления продуктивности, в том числе у коров и быков казахской белоголовой породы.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Жұмыстың нәтижелері және олардың жаңалығы: зерттеу жұмысымыздың нәтижесінде ангус тұқымдасында арахномелиоз синдромы, дамудың қосарлануы, артрогрипоз мультиплексі генетикалық ақаулардың жиілігі сәйкесінше 4,1%, 1,66% және 5,0% құрайтынын анықтадық. Герефорд тұқымында тек екі генетикалық ақаулардың гетерозиготалы тасымалдаушылары анықталды, арахномелия синдромы және артрогрипоз мультиплексі, олардың таралуы 2,5% және 1,66% құрады. Жобаның ғылыми жаңалығы – етті бағыттағы ірі қара малда, оның ішінде қазақтың ақбас тұқымының сиырлары мен бұқаларында генетикалық ауытқулардың: АМ, ДД, HY пайда болуын анықтау...

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Для дизайна праймеров были использованы компьютерные программы Primer 3, Primer 1.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Праймерді жобалау үшін Primer 3 және Primer 1 компьютерлік бағдарламалары пайдаланылды.

Level of implementation (in Russian) : нет

Level of implementation (in Kazakh) : жоқ

Efficiency (in Russian) : На основе полученных результатов были оптимизированы способы детекции дикого и мутантного типов аллелей генов MOCS1, NHLRC2, KRT71

Efficiency (in Kazakh) : Алынған нәтижелер негізінде MOCS1, NHLRC2, KRT71 гендерінің аллельдерінің жабайы және мутантты түрлерін анықтау әдістерін оңтайландыру.

Field of application (in Russian) : Подбор племенного поголовья и ветеринарная медицина.

Field of application (in Kazakh) : Асыл тұқымды малды таңдау және ветеринария.