The object of research, development or design (in Russian) : Kоллекция образцов и данные полногеномного секвенирования пациентов и здоровых людей, набранных в Республике Казахстан.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Қазақстан Республикасында жұмысқа қабылданған пациенттер мен дені сау адамдардан үлгілер мен тұтас геномды секвенирлеу деректерін жинау.

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является разработка и тестирование программного обеспечения для дизайна таргетных генных панелей для секвенирования длинных фрагментов по нанопоровой технологии.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты – нанопора технологиясын пайдалана отырып, ұзын фрагменттерді секвенирлеуге арналған мақсатты гендік панельдерді жобалауға арналған бағдарламалық қамтамасыз етуді әзірлеу және сынау.

Методы исследования (на русском) : Секвенирование ампликонов с использованием Oxford Nanopore Technologies (ONT). Биоинформационные методы с использованием машинного обучения и методы молекулярной биологии.

Методы исследования (на казахском) : Oxford Nanopore Technologies (ONT) көмегімен ампликонды секвенирлеу. Машиналық оқыту және молекулалық биология әдістерін қолданатын биоинформатика әдістері.

Obtained results and novelty (in Russian) : Научная новизна данного проекта заключается в том в разработке уникального программного обеспечения для создания генных панелей с использованием технологии секвенирования третьего поколения.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бұл жобаның ғылыми жаңалығы үшінші буындағы секвенирлеу технологиясын қолдана отырып, гендік панельдерді құруға арналған бірегей бағдарламалық қамтамасыз етуді әзірлеуде жатыр.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Разработка точного теста "Онкопанель" для ONT на основе таргетного TGS-решения для геномного профилирования как дешевой альтернативы существующим коммерческим аналогам.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Қолданыстағы коммерциялық аналогтарға арзан балама ретінде геномдық профильдеу үшін мақсатты TGS шешімі негізінде ONT үшін дәл Oncopanel сынамасын әзірлеу.

Level of implementation (in Russian) : Разработанные приложения доступны для широкого использования в научном сообществе через ссылки на соответствующие онлайн-ресурсы. Приложение PCR online предлагает инструменты для настройки и проведения ПЦР, что значительно упрощает процесс выбора оптимальных праймеров. Сайт получил положительные отзывы пользователей и активно используется исследователями, особенно в области молекулярной биологии. Приложение TotalRepeats представляет собой онлайн-инструмент для de novo идентификации и определения границ повторов в геномных последовательностях. Доступность и возможность анализа разнообразных типов ДНК, включая хромосомы, плазмиды и митохондриальные ДНК, расширяет применение этого инструмента. Оно также пользуется активным спросом у исследователей, занимающихся анализом структурных особенностей геномов.

Level of implementation (in Kazakh) : Әзірленген қосымшалар тиісті интернет-ресурстарға сілтемелер арқылы ғылыми қоғамдастықта кеңінен пайдалану үшін қол жетімді. ПТР онлайн қосымшасы оңтайлы праймерлерді таңдау процесін айтарлықтай жеңілдететін ПТР орнату және орындау үшін құралдарды ұсынады. Сайт пайдаланушылардың оң пікірлерін алды және зерттеушілер, әсіресе молекулалық биология саласында белсенді түрде пайдаланылады. TotalRepeats - бұл геномдық тізбектердегі қайталануларды анықтауға және анықтауға арналған онлайн құрал. Хромосомаларды, плазмидаларды және митохондриялық ДНҚ-ны қоса алғанда, әртүрлі ДНҚ түрлерін талдаудың қолжетімділігі мен мүмкіндігі бұл құралды қолдану аясын кеңейтеді. Ол геномдардың құрылымдық ерекшеліктерін талдайтын зерттеушілер арасында да үлкен сұранысқа ие.

Efficiency (in Russian) : Разработано приложение доступно по ссылке: PCR online. https://primerdigital.com/tools/pcr.html Кроме того, было создано онлайн-приложение TotalRepeats на JavaScript для de novo идентификации и определения границ повторов в геномных последовательностях, включая хромосомы, плазмиды и митохондриальные ДНК. Приложение доступно по ссылке: https://primerdigital.com/tools/repeat.html

Efficiency (in Kazakh) : Қолданба әзірленді және сілтеме бойынша қол жетімді: ПТР онлайн. https://primerdigital.com/tools/pcr.html Бұған қоса, хромосомаларды, плазмидаларды және митохондриялық ДНҚ-ны қоса алғанда, геномдық тізбектердегі қайталануларды де novo анықтау және анықтау үшін TotalRepeats атты JavaScript онлайн қосымшасы жасалды. Қолданба мына мекенжайда қолжетімді: https://primerdigital.com/tools/repeat.html

Field of application (in Russian) : молекулярная биология, биоинформатика, фундаментальные и прикладные задачи биологии, физиологии, биомедицины и биотехнология

Field of application (in Kazakh) : молекулалық биология, биоинформатика, биологияның, физиологияның, биомедицинаның және биотехнологияның іргелі және қолданбалы мәселелері