The object of research, development or design (in Russian) : человек, геном человека, эндогенные вирусы и мобильные элементы

The object of research, development or design (in Kazakh) : адам, адам геномы, эндогендік вирустар және қозғалмалы элементтер

Aim of work (in Russian) : является изучение потенциальной роли различных мобильных элементов и эндогенных ретровирусов в клеточной (геномной) адаптации, их взаимосвязь со здоровьем и болезнями человека.

Aim of work (in Kazakh) : жасушалық бейімделумен және адам денсаулығы мен ауруларымен байланысты әртүрлі транспозиционды элементтердің және эндогендік ретровирустарды енгізу оқиғаларының әлеуетті рөлін зерттеу.

Методы исследования (на русском) : материалами исследования являются данные полногеномного секвенирования 500 преимущественно здоровых людей, набранных из Европы и Азии. Биоинформационные методы, для анализа данных длинных чтений, полученных с помощью нанопорового секвенирования ONT, с использованием машинного обучения.

Методы исследования (на казахском) : Зерттеу материалдары Еуропа мен Азиядан алынған, негізінен сау 500 адамның тұтас геномдық секвенирлеу деректері болып табылады. Машиналық оқытуды пайдалана отырып, нанопора ONT реттілігінен ұзақ оқылатын деректерді талдаудың биоинформатика әдістері.

Obtained results and novelty (in Russian) : Научная новизна данного проекта заключается в том, будет впервые изучена роль мобильных генетических элементов и эндогенных ретровирусов в формировании дифференциации человеческих популяций и генетических изменений, как один из ключевых факторов эволюции генома и генетической. Выполнена разработка универсального биоинформатического конвейера для анализа геномных последовательностей человека, полученных нанопоровым секвенированием, чтобы установить эволюционную и потенциальную роль мобильных генетических элементов и эндогенных ретровирусов, связанных эволюцией человека, со здоровьем и наследственными болезнями человека.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бұл жобаның ғылыми жаңалығы геномдық және генетикалық эволюцияның негізгі факторларының бірі ретінде алғаш рет жылжымалы генетикалық элементтер мен эндогендік ретровирустардың адам популяцияларының дифференциациясын және генетикалық өзгерістерін қалыптастырудағы рөлін анықтауда. оқыды. Адам эволюциясымен және адам денсаулығымен және тұқым қуалайтын аурулармен байланысты жылжымалы генетикалық элементтер мен эндогендік ретровирустардың эволюциялық және әлеуетті рөлін анықтау мақсатында нанопораларды секвенирлеу арқылы алынған адамның геномдық тізбектерін талдау үшін әмбебап биоинформатика құбыры әзірленді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Выполнена разработка универсальной биоинформатической программы для анализа геномных последовательностей человека, чтобы установить эволюционную и потенциальную роль мобильных генетических элементов и эндогенных ретровирусов, связанных эволюцией человека, со здоровьем и наследственными болезнями человека. Опубликованы статьи в рецензируемых научных изданиях, входящих в Q1-Q2 квартили в базе Web of Science и имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 50.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Адамның геномдық тізбектерін талдауға арналған әмбебап биоинформатика бағдарламасын әзірлеу адам эволюциясымен, адам денсаулығымен және тұқым қуалайтын аурулармен байланысты жылжымалы генетикалық элементтер мен эндогендік ретровирустардың эволюциялық және әлеуетті рөлін анықтау мақсатында жүзеге асырылды. Мақалалар Web of Science мәліметтер базасындағы Q1-Q2 квартиліне кіретін және Scopus мәліметтер базасында CiteScore пайыздық көрсеткіші кемінде 50 болатын рецензияланған ғылыми журналдарда жарияланды.

Level of implementation (in Russian) : Разработана универсальная биоинформатическая программа для анализа генома человека, которая может использоваться исследовательскими учреждениями и организациями общественного здравоохранения. Программа позволяет автоматизировать процесс анализа мобильных генетических элементов и эндогенных ретровирусов, обеспечивая высокую воспроизводимость и точность данных. Потенциальное внедрение данной программы возможно в клинических и исследовательских центрах для прогнозирования генетических изменений и их влияния на здоровье человека.

Level of implementation (in Kazakh) : Адам геномын талдауға арналған әмбебап биоинформатика бағдарламасы әзірленді, оны ғылыми-зерттеу мекемелері мен денсаулық сақтау ұйымдары пайдалана алады. Бағдарлама мобильді генетикалық элементтер мен эндогендік ретровирустарды талдау процесін автоматтандыруға мүмкіндік береді, деректердің жоғары қайталануы мен дәлдігін қамтамасыз етеді. Бұл бағдарламаны әлеуетті іске асыру генетикалық өзгерістер мен олардың адам денсаулығына әсерін болжау үшін клиникалық және ғылыми орталықтарда мүмкін.

Efficiency (in Russian) : Созданный биоинформатическая программа демонстрирует высокую эффективность в анализе геномных данных, позволяя осуществлять быстрый и детальный анализ мобильных генетических элементов и эндогенных ретровирусов. Это способствует глубокому пониманию их роли в эволюции человека, генетическом разнообразии, а также их влиянии на здоровье и наследственные заболевания. Методы машинного обучения, интегрированные в конвейер, позволяют автоматизировать и улучшить точность анализа, а также сделать его адаптируемым к различным популяциям и типам данных, что обеспечивает широкие возможности для научных исследований и практического применения. Программа размещена на репозитории GitHunb: https://github.com/rkalendar/Repeater https://github.com/rkalendar/TotalRepeats

Efficiency (in Kazakh) : Құрылған биоинформатика бағдарламасы жылжымалы генетикалық элементтер мен эндогендік ретровирустарды жылдам және егжей-тегжейлі талдауға мүмкіндік беретін геномдық деректерді талдаудың жоғары тиімділігін көрсетеді. Бұл олардың адам эволюциясындағы рөлін, генетикалық әртүрлілікті және олардың денсаулыққа және тұқым қуалайтын ауруларға әсерін терең түсінуге ықпал етеді. Құбырға біріктірілген машиналық оқыту әдістері талдаудың дәлдігін автоматтандырып, жақсарта алады, сондай-ақ оны әртүрлі популяциялар мен деректер түрлеріне бейімдеп, зерттеулер мен практикалық қолдану үшін кең мүмкіндіктер береді. Бағдарлама GitHub репозиторийінде орналастырылған: https://github.com/rkalendar/Repeater https://github.com/rkalendar/TotalRepeats

Field of application (in Russian) : молекулярная биология, биоинформатика, фундаментальные и прикладные задачи биологии, физиологии, биомедицины и биотехнология

Field of application (in Kazakh) : молекулалық биология, биоинформатика, биологияның, физиологияның, биомедицинаның және биотехнологияның іргелі және қолданбалы мәселелері