The object of research, development or design (in Russian) : 400 участников, имеющих результаты генотипирования 200 однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), ассоциированных с СД2, будут разделены на основную (+КФДН) и контрольную (-КФДН) группы. Это позволит сравнить генотипы двух групп и определить ассоциированные с КФДН

The object of research, development or design (in Kazakh) : ҚД2-мен қауымдастырылған 200 бір нуклеотидті полиморфизмдерді (БНП) генотиптеу нәтижелері бар 400 қатысушы негізгі (+ДНКТ ) және бақылау (-ДНКТ) топтарына бөлінетін жағдай-бақылауды популяциялық зерттеу жүргізу жоспарлануда. Бұл екі топтың генотиптерін салыстыруға және ДНКТ-мен байланысты топтарды анықтауға мүмкіндік береді.

Aim of work (in Russian) : Определить прогностическую ценность структурной вариабельности генома, представленной полиморфизмами с ранее доказанной связью/ассоциацией с СД2, для развития КФДН в казахской популяции

Aim of work (in Kazakh) : Қазақ популяциясының ДНКТ дамыту үшін ҚД2 байланысы/қауымдастығы бар бұрын дәлелденген полиморфизмдермен ұсынылған геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамдық құндылығын анықтау

Методы исследования (на русском) : Анкетирование: сбор социально-демографических данных, данных образа жизни, данных о наследственности, пр. 2. Антропометрические методы исследования: измерение веса, роста, окружности талии, окружности бедер. 3. Лабораторные методы исследования: биохимический анализ крови. 4. Инструментальные методы исследования: цветное дуплексное сканирование экстракраниальных брахиоцефальных артерий, ЭхоКГ, холтеровское суточное мониторирование ЭКГ и др. 5. Генетические методы исследования: генотипирование, выполненное на приборе нового поколения QuantStudio 12K Flex, Life Technologies с использованием микрофлюидной технологии ПЦР в режиме реального времени, в рамках оценки генетического риска хронических неинфекционных заболеваний у организованной популяции пациентов, отвечающих цели и задачам исследования. При осуществлении задач данной исследовательской работы проведен статистический анализ данных с применением методов Хи-квадрат, расчет ОШ с ДИ (для выявления ассоциации генотипов и аллелей с кардиальной автономной нейропатией с помощью программы Gen Expert), Логистической регрессии с последующим созданием разных моделей (SPSS 26.0).

Методы исследования (на казахском) : Сауалнама: әлеуметтік-демографиялық деректерін, өмір салты деректерін, отбасылық тұқым қуалаушылық туралы деректерін жинау. 2. Клиникалық зерттеу әдістері: салмақты, бойды, бел өлшемін, мықын өлшемін өлшеу. 3. Зертханалық зерттеу әдістері: жалпы қан анализі, биохимиялық қан анализі. 4. Зерттеудің инструменталды әдістері: экстракраниальды брахиоцефальды артерияларды түсті дуплексті сканерлеу, ЭхоКГ, ЭКГ холтер тәуліктік мониторингі және басқа зерттеулер. 5. Зерттеудің генетикалық әдістері: зерттеудің мақсаттары мен міндеттеріне жауап беретін пациенттердің ұйымдасқан популяциясындағы созылмалы жұқпалы емес аурулардың генетикалық қаупін бағалау аясында нақты уақыт режимінде микрофлюидті ПТР технологиясын қолдана отырып, QuantStudio 12K Flex, life Technologies жаңа түрінде жасалған генотиптеу. Деректердің статистикалық өңдеуі Хи-квадрат әдістерімен, CI-мен OR есептеу (Gen Expert бағдарламасының көмегімен жүректің вегетативті нейропатиясы бар генотиптер мен аллельдердің байланысын анықтау үшін), әр түрлі модельдерді қолданумен Логистикалық регрессия арқылы жүргізілді. (SPSS 26.0).

Obtained results and novelty (in Russian) : Научная новизна заключается в проверке предположения о наличии общих генетических рисков КФДН и СД2 в казахской популяции. Была сформирована окончательная выборка из 400 участников исследования, которые имеют данные генотипирования, полученные в ходе исполнения программы «Исследование особенностей генетического риска заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом в казахской популяции». Помимо этого были собраны результаты суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру для оценки вариабельности сердечного ритма (ВСР) и определения наличия признаков КФДН. Проведены свод, систематизация и статистическая обработка полученных данных. В результате нашего исследования мы выявили, что кардиальная автономная нейропатия (диабетическая) ассоциирована со следующими полиморфизмами: rs2737029, rs12149832, rs1801282, rs1108775, rs13016963, rs1799782. Таким образом, факторами предрасположенности к развитию кардиальной автономной нейропатии (диабетической) являются СС генотип полиморфизма rs2737029 (1.93 (1.06-3.53)) гена SNCA, АА генотип полиморфизма rs12149832 2.88(1.25-4.18) гена FTO, CG генотип полиморфизма rs1801282 2.21(1.07-4.59) гена PPARG, AA и AG генотипы rs13016963 2.06(1.09-3.85) FLACC1, а факторами резистентности –генотип GG полиморфизма rs1108775 (0.52 (0.33-0.83)) и AG генотип rs1799782 (0.42(0.21-0.80) гена XRCC 1.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ғылыми жаңалық қазақстандық популяцияда ДНКТ және ҚД2 жалпы генетикалық қауіптердің болуы туралы болжамды тексеруден тұрады. «Қазақстандық популяциядағы метаболикалық синдроммен байланысты аурулардың генетикалық қауіптілік сипаттамаларын зерттеу» бағдарламасын жүзеге асыру барысында алынған генотиптік деректері бар 400 зерттеуге қатысушылардың қорытынды үлгісі қалыптастырылды.Басқа көрсеткіштермен қатар жүрек ырғағының вариациясы (ЖЫВ) өзгермелілігін бағалау және ДНКТ белгілерінің болуын анықтау үшін 24 сағаттық Холтер ЭКГ мониторингінің нәтижелері жиналды. Алынған мәліметтерді жинақтау, жүйелеу және статистикалық өңдеу жұмыстары жүргізілді. Зерттеу нәтижесінде біз жүректің вегетативті нейропатиясының (диабеттік) rs2737029, rs12149832, rs1801282, rs1108775, rs13016963, rs1799782 полиморфизмдерімен байланысты екенін анықтадық. Осылайша, жүректің вегетативті нейропатиясының (диабеттік) дамуына бейімділік факторлары SNCA генінің rs2737029 полиморфизмінің CC генотипі (1,93 (1,06-3,53)), FTO rs12149832 AA 2.88(1.25-4.18), PPARG генінің rs1801282 полиморфизмінің CG генотипі 2 .21(1.07- 4.59), AA және AG генотиптері rs13016963 2.06(1.09-3.85) FLACC1 болып табылады, ал төзімділік факторлары G85015 гендер полиморфизмі 0,33- 0,83)) және AG генотипі rs1799782 (0,42(0,21-0,80) XRCC 1 гені.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Снижение ВСР является одним из ранних показателей кардиальной автономной нейропати (кардиальной), а генетические полиморфизмы некоторых генов являются маркерами развития кардиоваскулярной автономной нейропатии, как в исходе сахарного диабета, так и до развития его, что может внести вклад в профилактике заболевания.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : ЖЖЖ төмендеуі жүректің вегетативті нейропатиясының (жүрек) ерте көрсеткіштерінің бірі болып табылады, ал кейбір гендердің генетикалық полиморфизмі қант диабеті нәтижесінде де, оның дамуына дейін де жүрек-қантамырлық вегетативті нейропатия дамуының болжамы болып табылады.

Level of implementation (in Russian) : На данном этапе проект не предусматривает внедрение.

Level of implementation (in Kazakh) : Жобаның бұл кезеңінде енгізу қарастырылмаған.

Efficiency (in Russian) : Был осуществлён поиск молекулярной мишени для профилактики сердечно-сосудистых осложнений СД2 в казахской популяции. Результаты дают новые знания о молекулярном пути КФДН и СД2, расширяя представление об общих точках их патогенеза и влияя на направления будущих исследований. Кроме того, на основе данных ЭКГ о вариабельности сердечного ритма была получена эпидемиологическая картина КФДН в казахской популяции.

Efficiency (in Kazakh) : Қазақ популяциядағы қанттық диабеті кезіндегі жүрек-қантамырлық асқынуларының алдын алу үшін молекулярлық нысанаға іздеу жүргізілді. Нәтижелер қантты диабет және автономды кардиоваскулярлық нейропатияның молекулалық жолдары туралы жаңа білім береді, олардың патогенезінің ортақ нүктелері туралы түсінікті кеңейтеді және болашақ зерттеулердің бағыттарына әсер етеді.

Field of application (in Russian) : Область применения полученных результатов исследования – медицина, целевой потребитель - жители Республики Казахстан.

Field of application (in Kazakh) : Алынған зерттеу нәтижелерінің көлемі – медицина, мақсатты тұтынушысы – Қазақстан Республикасының резиденттері.