The object of research, development or design (in Russian) : лошади казахской породы типа жабе

The object of research, development or design (in Kazakh) : жабы типті қазақ тұқымды жылқылар

Aim of work (in Russian) : изучить генетическое разнообразие популяций казахской аборигенной лошади типа джабе на основе полногеномных данных SNP и выявить значимые вариации в кодирующих последовательностях генома, ассоциированные с их продуктивными качествами.

Aim of work (in Kazakh) : жабы типті қазақ аборигенді жылқының генетикалық әртүрлілігін SNP толық геномды деректерінің негізінде зерттеу және олардың өнімділік қасиеттерімен ассоцияциаланған кодтаушы бірізді геномдағы маңызды вариацияларды анықтау.

Методы исследования (на русском) : Полногеномный ассоциативный анализ проводили с использованием PLINK1.9. Результаты анализа генетической структуры, полученные ранее, были приняты во внимание при отборе образцов для GWAS. Анализ связи был проведен по показателям живой массы и промеров лошадей. Животные в возрасте до трех лет и образцы-выбросы были исключены из анализа. Корреляционный тест Пирсона был использован для обеспечения независимости фенотипических переменных от возраста. Переменная промеров была определена с использованием измерений высоты в холке, косой длины туловища, обхвата груди, обхвата пясти. Эти параметры были нормализованы путем расчета среднего значения и деления на стандартное отклонение, затем был проведен анализ главных компонент (РСА), и первый компонент был выбран в качестве новой переменной промеров животных. Для выполнения полногеномного поиска ассоциаций применялся тест линейной регрессии с адаптивным методом перестановок Монте-Карло, с коррекцией p-значения для учета множественных сравнений. (команда PLINK ‘--linear perm’). SNP, находящиеся в состоянии сильного неравновесия связей, были исключены из анализа (r2 > 0,7). Маркеры с p-значением ниже установленного порога в 0,001 были аннотированы с использованием инструмента VEP (variant effect predictor) [8] и веб-сервера DAVID. В качестве ссылки для аннотации использовалась сборка генома лошади EquCab3.0 (GCA_002863925.1).

Методы исследования (на казахском) : Толық геномдық ассоциациялық талдау PLINK1.9 жасақтамасының көмегімен жүргізілді. Бұрын алынған генетикалық құрылымды талдау нәтижелері GWAS әдісі үшін іріктемені іріктеу кезінде ескерілді. Ассоциациялық талдау жылқылардың тірі салмағы мен дене өлшемдері бойынша жүргізілді. Үш жасқа дейінгі жануарлар мен қашық генотиптер талдаудан шығарылды. Фенотиптік айнымалылардың жастан тәуелсіз екендігіне көз жеткізу үшін Пирсон корреляциялық тесті қолданылды. Дененің өлшем айнымалысы шоқтық биіктігін, дененің қиғаш ұзындығын, кеуде айналымын, білектің айналым өлшемдерін қолдану арқылы анықталды. Бұл параметрлер орташа мәнді есептеу және стандартты ауытқуға бөлу арқылы қалыпқа келтірілді, содан кейін негізгі компоненттерді талдау (РСА) жүргізілді және бірінші компонент жануарларды өлшеудің жаңа айнымалысы ретінде таңдалды. Ассоциацияларды толық геномдық іздеу үшін Монте-Карлоның адаптивті пермутация әдісімен сызықтық регрессия сынағы қолданылды, бірнеше салыстыруды есепке алу үшін p-мәні (PLINK ‘--linear perm’ командасы) түзетілді. Жоғары дәрежедегі тепе-теңдікте болмаған SNP талдаудан (r2 > 0,7) алынып тасталды. Белгіленген шекті мәннен 0,001 төмен p-мәні бар маркерлер VEP (variant effect predictor) [8] құралы мен David веб-сервері арқылы аннотацияланды. Аннотацияға сілтеме ретінде EquCab3.0 (GCA_002863925.1) жылқы геномының жинағы пайдаланылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Всего 81 и 84 SNP показали значимые ассоциации с промерами и живой массой, соответственно, при уровне значимости 0,001. Из них 60 SNP были ассоциированы с известными генами лошади с помощью сервера VEP Ensembl и с соответствующими биологическими процессами с помощью DAVID. Два SNP, BIEC2_117960 и BIEC2-187196, показали значительную ассоциацию с обоими признаками. Идентифицированные гены играют регуляторную или сигнальную роль в широком спектре процессов. Гены BMP6, DDR3 и CREB3L1 участвуют в развитии и метаболизме соединительных тканей, включая костную. Гены DPF1, GNAT3, NEGR1 и др., были аннотированы как участвующие в развитии нервной системы. Гены BMP6, RELA1, AIM2, PDE4D и IGF1R были связаны, помимо других процессов, с регуляцией иммунной системы. Ген EIF2AK4 был связан с клеточной реакцией на холодовой стресс и белковое голодание. Полиморфизмы-кандидаты, идентифицированные при анализе ассоциаций, имеют значимую корреляцию с фенотипическими показателями и потенциально перспективны как маркеры для селекции. Наиболее значимые корреляции с живой массой выявлены для полиморфизмов BIEC2_1027876, UKUL3917, BIEC2_878560. Наиболее значимые корреляции с промерами лошадей казахской породы типа джабе выявлены для полиморфизмов BIEC2_117960, BIEC2-411146 , BIEC2_19530. Новизна состоит в том, что впервые проведен полногеномный поиск ассоциаций SNP с продуктивными качествами у лошадей типа джабе.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : 0,001 маңыздылық деңгейінде дене өлшемдері мен тірі салмағымен байланысты барлығы 81 және 84 SNP ассоциацияларын көрсетті. Олардың ішінде 60 SNP Vep Ensembl сервері арқылы белгілі жылқы гендерімен және DAVID жасақтамасының көмегімен тиісті биологиялық процестермен ассоциациясы анықталды. Екі SNP, BIEC2_117960 және BIEC2-187196, екі белгімен де айтарлықтай ассоциацияны көрсетті. Анықталған гендер процестердің кең ауқымында реттеуші немесе сигналдық рөл атқарады. BMP6, DDR3 және CREB3L1 гендері дәнекер тіндердің, соның ішінде сүйектің дамуы мен метаболизміне қатысады. DPF1, GNAT3, NEGR1 және т.б. гендері жүйке жүйесінің дамуына қатысады деп аннотацияланды. BMP6, RELA1, AIM2, PDE4D және IGF1R гендері басқа процестермен қатар иммундық жүйенің реттелуімен байланысты болды. EIF2AK4 гені суық стресс пен ақуыздың ашығуына жасушалық реакциямен байланысты болды. Ассоциацияларды талдау кезінде анықталған кандидат-полиморфизмдер фенотиптік көрсеткіштермен айтарлықтай корреляцияға ие және селекцияның маркерлері ретінде перспективті болып табылады. Тірі салмақпен ең маңызды корреляциялар BIEC2_1027876, UKUL3917, BIEC2_878560 полиморфизмдері үшін анықталды. Қазақтың жабы типті жылқы тұқымының дене өлшемдерімен неғұрлым маңызды корреляциялар BIEC2_117960, BIEC2-411146, BIEC2_19530 полиморфизмдері үшін анықталды. Зерттеу жұмысының жаңалығы – қазақтың жабы типті жылқы тұқымының өнімділік белгілері бар SNP ассоциацияларын геномдық іздеу алғаш рет жүргізілді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : SNP-маркеры, которые будут выявлены в исследовании, помогут разработать стратегии сохранения различных местных пород лошадей. Проведение генетического тестирования лошадей по маркерам в раннем возрасте повысит интенсивность селекции в коневодстве, позволит спрогнозировать продуктивные качества, повысив рентабельность производства. Внедрение результатов проекта в селекционные процессы в коневодстве позволить увеличить объёмы и улучшить качество производимой продукции.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Зерттеуде анықталатын SNP маркерлері әртүрлі жергілікті жылқы тұқымдарын сақтау стратегияларын дамытуға көмектеседі. Жылқыларды маркерлер бойынша ерте жаста генетикалық тестілеу жылқы шаруашылығындағы селекцияның қарқындылығын арттырады, өндірістің рентабельділігін арттыра отырып, өнімді қасиеттерді болжауға мүмкіндік береді. Жоба нәтижелерін жылқы шаруашылығындағы селекциялық процестерге енгізу өндірілетін өнімнің көлемін ұлғайтуға және сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Полученные результаты проекта будут применимы и возможны к коммерциализации. Будет разработан и апробирован набор высокоинформативных генетических маркеров продуктивных качеств казахской породы типа джабе, который можно будет применять для массового скрининга лошадей. Проведение генетического тестирования лошадей по маркерам в раннем возрасте повысит интенсивность селекции в коневодстве, позволит спрогнозировать продуктивные качества, повысив рентабельность производства. Внедрение результатов проекта в селекционные процессы в коневодстве позволить увеличить объёмы и улучшить качество производимой продукции.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаның алынған нәтижелері коммерцияландыру мақсатында да қолданылуы ықтимал. Жабы типті қазақ тұқымының өнімділік қасиеттерінің ақпараттылығы жоғары генетикалық маркерлерінің жиынтығы әзірленеді және апробацияланады. Жалқыларды ерте жасында маркерлер бойынша генетикалық тестілеу жылқы шаруашылығындағы селекцияның қарқындылығын арттырады, өнімділік қасиеттерін болжауға мүмкіндік береді және өндірістің рентабельділігін арттырады. Жобаның нәтижелерін жылқы шаруашылығындағы селекциялық үдерістерге енгізу өндірілетін өнімнің көлемін арттыруға және сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.

Field of application (in Russian) : Целевыми потребителями результатов проекта являются исследователи геномики лошадей, владельцы и заводчики лошадей, сельскохозяйственные предприятия, занимающиеся разведением лошадей, а также научно-исследовательские институты.

Field of application (in Kazakh) : Жоба нәтижелерінің мақсатты тұтынушылары — жылқы геномикасын зерттеушілер, жылқы иеленушілері мен селекционерлері, жылқы өсіретін ауылшаруашылық кәсіпорындары және ғылыми-зерттеу институттары.