The object of research, development or design (in Russian) : В исследовании принимают участие лица казахского этноса в третьем поколении в возрасте 18-60 лет с установленным диагнозом ишемической болезни сердца и/или сахарного диабета 2 типа, а также лица без указанных заболеваний и кардиологического анамнеза старше 60 лет.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеуге жүректің ишемиялық ауруы жəне/ немесе 2 типті қант диабеті диагнозы белгіленген 18-60 жас аралығындағы үшінші ұрпақтағы қазақ этносының адамдары, сондай-ақ аталған аурулары жəне 60 жастан асқан кардиологиялық тарихы жоқ адамдар қатысады

Aim of work (in Russian) : определить прогностическую ценность структурной вариабельности генома, представленной 9 однонуклеотидными полиморфизмами rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208, в хромосомном сегменте 9p21.3, для развития ИБС при СД2 у лиц казахской популяции

Aim of work (in Kazakh) : Қазақ популяциясында 2 типті қант диабеті кезіндегі жүректің ишемиялық ауруы дамуын 9p21.3 хромосомалық сегментіндегі 9 бір нуклеотидті полиморфизмдермен rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208 ұсынылған геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамды мəнін анықтау

Методы исследования (на русском) : 1. Опрос: сбор социально-демографических данных, данных образа жизни, данных о семейной наследственности, пр. 2. Клинические методы исследования: измерение веса, роста, окружности талии, окружности бедер. 3. Лабораторные методы исследования: общий анализ крови, биохимический анализ крови, уровень гликозилированного гемоглобина, другие исследования, выполненные в рамках медицинского сопровождения пациента с ИБС и (или) СД2. 4. Функциональные методы исследования: цветное дуплексное сканирование экстракраниальных брахиоцефальных артерий, эхокардиография с допплерографией, холтеровское суточное мониторирование ЭКГ, тредмил-тест, другие исследования, выполненные в рамках медицинского сопровождения пациента с ИБС и(или) СД2. 5.Генетические методы исследования: генотипирование, выполненное на приборе нового поколения QuantStudio 12K Flex, Life Technologies с использованием микрофлюидной технологии ПЦР в режиме реального времени, в рамках оценки генетического риска хронических неинфекционных заболеваний у организованной популяции пациентов, отвечающих цели и задачам исследования.

Методы исследования (на казахском) : 1. Сауалнама: əлеуметтік-демографиялық деректерін, өмір салты деректерін, отбасылық тұқым қуалаушылық туралы деректерін жинау. 2. Клиникалық зерттеу əдістері: салмақты, бойды, бел өлшемін, мықын өлшемін өлшеу. 3.Зертханалық зерттеу əдістері: жалпы қан анализі, биохимиялық қан анализі, гликозилденген гемоглобин деңгейі, ЖИА жəне/немесе 2 типті ҚД бар науқасты медициналық қолдау аясында жүргізілген басқа зерттеулер. 4. Зерттеудің функционалдық əдістері: экстракраниальды брахиоцефальды артерияларды түсті дуплексті сканерлеу, доплерографиямен эхокардиография, ЭКГ холтер тəуліктік мониторингі, тредмил-тест, ЖИА жəне/немесе 2 типті ҚД бар пациентті медициналық қолдау аясында орындалған басқа зерттеулер. 5. Зерттеудің генетикалық əдістері: зерттеудің мақсаттары мен міндеттеріне жауап беретін пациенттердің ұйымдасқан популяциясындағы созылмалы жұқпалы емес аурулардың генетикалық қаупін бағалау аясында нақты уақыт режимінде микрофлюидті ПТР технологиясын қолдана отырып, QuantStudio 12K Flex, life Technologies жаңа түрінде жасалған генотиптеу.

Obtained results and novelty (in Russian) : Раздел 1.В процессе рекрутинга и идентификации 600 потенциальных участников исследования дали письменное согласие на участие в исследовании. Их медицинские данные были использованы для формирования свода данных, 128 фенотипических и 27 генотипических показателей. Техническая экспертиза статистических таблиц с фенотип\генотипическими данными на соответствие требованиям статистического анализа, их второе чтение, добор недостающих данных, перепроверка сомнительных данных подготовили данные для статистического анализа. Раздел 2. Обзор научных публикаций, отражающих значимость вариабельности в хромосомном сегменте 9p21.3 для развития ИБС и СД2, подчеркнул рост актуальности исследуемой проблемы в процессе развития понимания роли хромосомного локуса 9р.21.3. В результате систематизации фенотипических и генотипических данных были сформированы 4 фенотипические группы: «ИБС+» - 160 уч; «СД2+» -160 уч.; «ИБС+СД2» - 80 уч., «контроль» - 200 уч. При статистическом анализе получены первые научные данные. В частности, на примере связи rs4977574 с ИБС оценена биологическая роль гена CDKN2A/2B. Были исследованы фенотип/генотипические данные пациентов «ИБС+» и «ИБС-», в исследовании высокие уровни аполипопротеина в сыворотке крови коррелировали с генотипом AG+AA rs4977574 по сравнению с генотипом GG (=0,028).

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Бөлім 1. Жұмысқа қабылдау және сәйкестендіру процесінде 600 әлеуетті зерттеу қатысушылары зерттеуге қатысуға жазбаша келісімін берді. Олардың медициналық деректері деректердің қысқаша мазмұнын, 128 фенотиптік және 27 генотиптік көрсеткіштерді құру үшін пайдаланылды. Фенотиптік/генотиптік деректері бар статистикалық кестелердің статистикалық талдау талаптарына сәйкестігіне техникалық сараптама, оларды екінші рет оқу, жетіспейтін мәліметтерді жинау, күмәнді мәліметтерді қайталап тексеру мәліметтерді статистикалық талдауға дайындады.2-бөлім. IHD және T2DM дамуы үшін 9p21.3 хромосомалық сегментіндегі өзгергіштіктің маңыздылығын көрсететін ғылыми жарияланымдарға шолу, 9p рөлін түсінуді дамыту процесінде зерттелетін мәселенің өсіп келе жатқан өзектілігін атап өтті. 21.3 хромосомалық локус. Фенотиптік және генотиптік мәліметтерді жүйелеу нәтижесінде 4 фенотиптік топ құрылды: «IHD+» - 160 субъект; «SD2+» -160 академиялық бірлік; «IHD+DM2» - 80 сабақ, «бақылау» - 200 сабақ. Алғашқы ғылыми деректер статистикалық талдау арқылы алынды. Атап айтқанда, CDKN2A/2B генінің биологиялық рөлі жүректің ишемиялық ауруымен rs4977574 байланысының мысалын пайдалана отырып бағаланды.«IHD+» және «IHD-» пациенттерінің фенотиптік/генотиптік деректері зерттелді, зерттеуде қан сарысуындағы аполипопротеиндердің жоғары деңгейлері GG генотипімен (=0,028) салыстырғанда RS4977574 AG+AA генотипімен корреляцияланды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : на данном этапе работы показать основные конструктивные и технико-экономические показатели не предсталяется возможным

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жұмыстың осы кезеңінде негізгі конструктивті жəне техникалық-экономикалық көрсеткіштерді көрсету мүмкін емес

Level of implementation (in Russian) : На данном этапе проект не предусматривает внедрение

Level of implementation (in Kazakh) : бұл кезеңде жоба іске асыруды қарастырмайды

Efficiency (in Russian) : в ходе реализации проекта получены 128 фенотипических и 27 генотипических признаков о 600 участниках исследования, необходимых для для определения прогностической ценности структурной вариабельности генома в хромосомном сегменте 9p21.3 для развития ИБС при СД2 в казахской популяции. Были получены первые результаты исследования. В частности, на примере связи rs4977574 с ИБС оценена биологическая роль гена CDKN2A/2B. Эти результаты изложены в научной статье «CDKN2B-AS1 gene rs4977574 polymorphism in the severity of 2 coronary artery disease in the Kazakh population», которая будет опубликована международным рецензируемым журналом «Журнал клинической медицины Казахстана», рекомендованном МНВО РК, до конца текущего года (есть письмо-подтверждение) . Обзор научных публикаций "Evolution of the search for a common mechanism of congenital risk of coronary heart disease and type 2 diabetes mellitus in the chromosomal locus 9p21.3." опубликован в рецензируемом научном издании Medicine (United States, Wolters Kluwer Health), индексируемом в Science Citation Index Expanded базы Web of Science (Q3) и имеющем процентиль по CiteScore в базе Scopus 66.

Efficiency (in Kazakh) : Жобаны жүзеге асыру барысында қазақстандық популяциядағы T2DM кезінде коронарлық артерия ауруының дамуы үшін 9p21.3 хромосомалық сегментіндегі геномның құрылымдық өзгергіштігінің болжамдық мәнін анықтау үшін қажетті 600 зерттеуге қатысушылар үшін 128 фенотиптік және 27 генотиптік сипаттамалар алынды. Зерттеудің алғашқы нәтижелері алынды. Атап айтқанда, CDKN2A/2B генінің биологиялық рөлі жүректің ишемиялық ауруымен rs4977574 байланысының мысалын пайдалана отырып бағаланды. Бұл нәтижелер халықаралық рецензияланатын «Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan» журналында жарияланатын «CDKN2B-AS1 gen rs4977574 полиморфизмі ауырлығындағы 2 коронарлық артерия ауруының қазақстандық популяциясындағы» ғылыми мақаласында ұсынылған. Қазақстан Республикасы Білім және ғылым министрлігімен ағымдағы жылдың соңына дейін (растау хаты бар).«Жүректің ишемиялық ауруы мен 2 типті қант диабетінің хромосомалық локуста 9p21.3 туа біткен қаупінің ортақ механизмін іздеу эволюциясы» ғылыми жарияланымдарға шолу. Medicine (Америка Құрама Штаттары, Wolters Kluwer Health) рецензияланған ғылыми басылымында жарияланған, Web of Science дерекқорының кеңейтілген Science Citation Index (Q3) индексінде индекстелген және Scopus дерекқорында 66 CiteScore пайыздық көрсеткіші бар.

Field of application (in Russian) : медицина, целевой потребитель – лица казахского этноса в третьем поколении.

Field of application (in Kazakh) : медицина, мақсатты тұтынушы-үшінші буындағы қазақ этносының адамдары.