Inventory number IRN Number of state registration
0323РК01543 AP19576783-KC-23 0123РК01059
Document type Terms of distribution Availability of implementation
Краткие сведения Gratis Number of implementation: 0
Not implemented
Publications
Native publications: 1
International publications: 0 Publications Web of science: 0 Publications Scopus: 0
Patents Amount of funding Code of the program
0 24999993.85 AP19576783
Name of work
Изучение генетических мутаций, аутоантител и цитокинов крови у пациентов казахской национальности с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и системной склеродермией
Type of work Source of funding Report authors
Applied Зарипова Лина Ниязовна
0
1
1
0
Customer МНВО РК
Information on the executing organization
Short name of the ministry (establishment) МЗ РК
Full name of the service recipient
Акционерное общество "Национальный научный медицинский центр"
Abbreviated name of the service recipient АО "ННМЦ"
Abstract

Пациенты с ревматоидным артритом, пациенты с системной красной волчанкой, пациенты с системной склеродермией по критериям Американской коллегии ревматологов/Европейской лиги против ревматизма, а также здоровые. Идёт набор 4 групп исследуемых: 1. Пациенты с ревматоидным артритом (n=30) 2. Пациенты с системной красной волчанкой (n=30) 3. Пациенты с системной склеродермией (n=30) 4. Контрольная группа (n=30)

Ревматоидты артритпен ауыратын науқастар, жүйелі қызыл жегі бар науқастар, американдық ревматология колледжі/еуропалық ревматизмге қарсы лиганың критерийлері бойынша жүйелі склеродермиясы бар науқастар, сондай-ақ дені сау адамдар кіреді. Зерттеушілердің 4 тобын қабылдау жүргізулуде: 1. Ревматоидты артритпен ауыратын науқастар (n=30) 2. Жүйелі қызыл жегі бар науқастар (n=30) 3. Жүйелік склеродермиясы бар науқастар (n=30) 4. Бақылау тобы (n=30)

Исследовать связь между генетическими мутациями, выработкой аутоантител и цитокинов и развитием ревматоидного артрита, системной красной волчанки и системной склеродермии у лиц казахской национальности, на основании чего разработать панель генетических и иммунологических маркеров для ранней диагностики аутоиммунных заболеваний в Республике Казахстан.

Қазақстан Республикасында ұлты қазақ тұлғаларының аутоиммунды аурулардың ерте диагностикалау үшін генетикалық мутациялар, аутоантиденелер мен цитокиндер өндірісі мен ревматоидты артриттің, жүйелі қызыл жегі мен жүйелі склеродермияның дамуы арасындағы байланысты зерттеу, соның негізінде генетикалық және иммунологиялық маркерлер панелін әзірлеу.

Методы исследования, используемые в проекте, включают: 1. Клинические: определение активности аутоиммуного заболевания (индексы DAS28 при ревматоидной артрите, SELENA/SLEDAI при системной красной волчанке, EScSG и кожный счет по Роднану при системной склеродермии). 2. Иммунологические: включая анализ цитокинов крови и аутоантител. 3. Генетические: Генотипирование HLA, Секвенирование NGS 4. Статистический анализ

Жобада қолданылатын зерттеу әдістеріне мыналар жатады: 1. Клиникалық: аутоиммундық аурудың белсенділігін анықтау (ревматоидты артрит үшін DAS28 индекстері, жүйелі қызыл жегі үшін SELENA/SLEDAI, жүйелі склеродермия үшін EScSG және Роднан тері көрсеткіші). 2. Иммунологиялық: қан цитокиндері мен аутоантиденелерді қоса талдау. 3. Генетикалық: HLA генотипі, NGS реттілігі 4. Статистикалық талдау

Обследовано 29 пациентов (4 - СКВ, 7 - ССД, 10 - РА, 8 - контрольная группа). Проведен предварительный анализ полученных результатов сочетания клинических проявлений с иммуннологическими изменениями. Выявлены цитокины крови и подтверждены антитела, отвечающие за развитие аутоиммунных заболеваний у пациентов казахской национальности с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и системной склеродермией. Новизна работы заключается в системном подходе к диагностике аутоиммунных заболеваний, основанной на сочетании клинических проявлений с иммуннологическими изменениями и генетическими мутациями. Настоящий проект представляет собой уникальное генетическое и иммунологическое исследование на аутоиммунные заболевания в казахской популяции. Подобные исследования проводились и в Казахстане, но не при ревматоидном артрите, системной красной волчанке, системной склеродермии. В настоящий момент у лиц казахской нацитнальности выявлено наличие антител против дсДНК, нуклеосом, Sm, SS-A/Ro60, SS-A/Ro52, U1-snRNP, Rib-P0, Гистоны, CENP-B. Корреляции с цитокинами крови и генами не выявлено, что связано в первую очередь с недостаточным количеством образцов (29) на сегодняшний день. Полученные результаты проведенных исследований включены в доклады Зариповой Л.Н. на Конгрессе Национального Почечного Фонда РК «Глобальный Альянс в Нефрологии: Международные тренды» и на II Национальном Конгрессе Респираторной медицины «Респираторная медицина: эволюция взглядов и решений».

29 науқас зерттелді (4–ЖҚЖ, 7–ЖСД, 10–РА, 8–бақылау тобы). Клиникалық көріністердің иммунологиялық өзгерістермен, генетикалық мутациялармен үйлесуі нәтижелеріне алдын ала талдау жүргізілді. Ревматоидты артритпен, жүйелі қызыл жегімен, жүйелі склеродермиямен ауыратын қазақ ұлтындағы науқастарда қанның цитокиндері анықталды, аутоиммунды аурулардың дамуына жауап беретін антиденелер расталды. Жұмыстың жаңашылдығы клиникалық көріністердің иммунологиялық өзгерістермен, генетикалық мутациялармен үйлесуі негізінде аутоиммунды ауруларды диагностикалаудың жүйелі тәсілінде жатыр. Бұл жоба қазақстандық популяциядағы аутоиммунды ауруларды генетикалық және иммунологиялық зерттеудің бірегейі болып табылады. Осыған ұқсас зерттеулер Қазақстанда да жүргізілді, бірақ ревматоидты артрит, жүйелі қызыл жегі, жүйелі склеродермия кезінде емес. Қазіргі уақытта ұлты қазақ адамдарында dsDNA, нуклеосома, Sm, SS-A/Ro60, SS-A/Ro52, U1-snRNP, Rib-P0, Gistones, CENP-B антиденелері анықтады. Қанның цитокиндерімен және гендерімен корреляция табылмады, бұл ең алдымен үлгілер санының (29) осы бүгінгі күні жеткіліксіз болуына байланысты. Күнтізбелік жоспар бойынша кейінгі жылдары да зерттеу жұмыстарын жалғастыру қажет екені анық. Жүргізілген зерттеулердің нәтижелері Л. Н.Зарипованың "Нефрологиядағы Жаһандық Альянс: Халықаралық трендтер" ҚР Ұлттық Бүйрек Қорының Конгресінде, "Респираторлық медицина:көзқарастар мен шешімдердің эволюциясы" IIҰлттық Респираторлық медицина Конгресінде баяндамаларына енгізілді.

На основании литературных данных создан набор антител, цитокинов, генов, участвующих в патогенезе ревматоидного артрита, системной красной волчанки, системной склеродермии. Разрабатываются новые теоретические положения, описывающие связь цитокинов, аутоантител и генетических мутаций с развитием ревматоидного артрита, системной красной волчанки, системной склеродермии в казахской популяции.

Әдебиет деректері негізінде ревматоидты артрит, жүйелі қызыл жегі және жүйелі склеродермия патогенезіне қатысатын антиденелер, цитокиндер және гендердің жиынтығы жасалды. Қазақ популяциясындағы ревматоидты артрит, жүйелі қызыл жегі, жүйелі склеродермия дамуымен цитокиндердің, аутоантиденелердің және генетикалық мутациялардың байланысын сипаттайтын жаңа теориялық ережелер әзірленуде.

Медицина. Ревматология (ранняя диагностика артрита, системной красной волчанки, системной склеродермии)

Медицина. Ревматология (жүйелі қызыл жегі, жүйелі склеродермия және ревматоидты артриттің ерте диагностикасы)

UDC indices
616.72-002.77-052:616.5-002.525.2/004.1(574)
International classifier codes
76.00.00;
Key words in Russian
Аутоиммунные заболевания; ревматоидный артрит; системная красная волчанка; системная склеродермия; аутоантитела; цитокины; генетические мутации;
Key words in Kazakh
Аутоиммунды аурулар; ревматоидты артрит; жүйелі қызыл жегі; жүйелі склеродерма; аутоантиденелер; цитокиндер; генетикалық мутациялар;
Head of the organization Байгенжин Абай Кабатаевич Доктор медицинских наук / профессор, доктор медицинских наук
Head of work Зарипова Лина Ниязовна Phd / доктор PhD