The object of research, development or design (in Russian) : дети и молодые взрослые

The object of research, development or design (in Kazakh) : балалар мен жас ересектер

Aim of work (in Russian) : Целью проекта является выявление генетической предрасположенности к нейрогенным опухолям при наличии генов факоматозов, так и генов онкогенной пролиферации, в ассоциации с факторами окружающей среды (полютантами) преимущественно у детей и молодых взрослых

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты негізінен балалар мен жас ересектердегі қоршаған орта факторларымен (полютанттармен) байланыста факоматоз гендері және онкогендік пролиферация гендері болған кезде нейрогендік ісіктерге генетикалық бейімділікті анықтау болып табылады.

Методы исследования (на русском) : - Описание. Для характеристики когорты пациентов с нейрогенными опухолями будет проведен сбор клинических данных. - Сравнение. Для клинической и статистической значимости когорты пациентов с нейрофиброматозами 1 и 2 типов будут сравнивать с когортой туберозного склероза и когортами других нейрогенных опухолей. - Статистика. Для обоснования ненулевой гипотезы, о том что между когортами действительно есть клиническо-генетическое отличие, будут использованы статистические методы сравнения данных с помощью программы SPSS - Корреляция. Для выявления каузативной связи между экологическими факторами и генетическим/клиническим статусом нейрогенных опухолей будет проведен корреляционный анализ.

Методы исследования (на казахском) : - Сипаттама. Нейрогендік ісіктері бар науқастардың когортасын сипаттау үшін клиникалық деректер жиналады. - Салыстыру. Клиникалық және статистикалық маңыздылығы үшін 1 және 2 типті нейрофиброматозбен ауыратын науқастар когорты туберозды склероз когортасымен және басқа нейрогендік ісіктер когорттарымен салыстырылады. - Статистика. Когорттар арасында клиникалық-генетикалық айырмашылық бар деген нөлдік емес гипотезаны негіздеу үшін SPSS бағдарламасы арқылы деректерді салыстырудың статистикалық әдістері қолданылады - Корреляция. Экологиялық факторлар мен нейрогендік ісіктердің генетикалық/клиникалық жағдайы арасындағы каузативті байланысты анықтау үшін корреляциялық талдау жүргізіледі.

Obtained results and novelty (in Russian) : -

Obtained results and novelty (in Kazakh) : -

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : -

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : -

Level of implementation (in Russian) : Степень внедрения - результаты внедрены на местном уровне, университетской клиники КазНМУ Аксай, налажена система генетической и клинической диагностики Факоматозы, а для нейрофиброматоза налажена система назначения таргетной терапии (Селуметинибом), в форме заключения междисциплинарной группы экспертов для выделения средств на закуп препарата Фондом Казахстан Халкына.

Level of implementation (in Kazakh) : Енгізу дәрежесі - нәтижелер жергілікті деңгейде, Ақсай ҚазҰМУ университеттік клиникасында енгізілді, Факоматоздың генетикалық және клиникалық диагностикасы жүйесі жолға қойылды, ал нейрофиброматоз үшін Қазақстан халқын қоры препаратты сатып алуға қаражат бөлу үшін сарапшылардың пәнаралық тобының қорытындысы нысанында мақсатты терапия (Селуметиниб) тағайындау жүйесі жолға қойылды.

Efficiency (in Russian) : Проект будет способствовать обоснованному назначению таргетной терапии нейрогенных опухолей, в частности Селуметиниба при Плексиформных нкйрофибромах у детей, что контролируется УЗ областей и МЗ РК, а также Фондом Казахстан Халкына. Это позволит научно-обоснованно лечить такие опухоли и правильно расходовать средства государственных фондов и фонда ОСМС в перспективе

Efficiency (in Kazakh) : Жоба облыстардың ДСМ және ҚР ДСМ, сондай-ақ Қазақстан халқын қоры бақылайтын балалардағы Плексиформды нкрифибромалар кезіндегі нейрогендік ісіктерге, атап айтқанда Селуметинибке мақсатты терапияны негізді тағайындауға ықпал ететін болады. Бұл мұндай ісіктерді ғылыми негізделген емдеуге және болашақта мемлекеттік қорлар мен МӘМС қорының қаражатын дұрыс жұмсауға мүмкіндік береді

Field of application (in Russian) : медицина, генетика, экология

Field of application (in Kazakh) : медицина, генетика, экология