The object of research, development or design (in Russian) : Биологические материалы

The object of research, development or design (in Kazakh) : Биологиялық материалдар

Aim of work (in Russian) : Проведение генетического скрининга новорожденных на иммунодефицитные состояния на основе количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов (TREC и KREC)

Aim of work (in Kazakh) : Т-жасушаларының және В-жасушалық рецепторлардың (TREC және KREC) айналмалы ДНҚ бөлімдерін сандық анықтау негізінде жаңа туған нәрестелерге иммун тапшылығы жағдайына генетикалық скрининг жүргізу

Методы исследования (на русском) : молекулярно-генетические, статистические методы

Методы исследования (на казахском) : молекулалық-генетикалық, статистикалық әдістер

Obtained results and novelty (in Russian) : сформирован и пополнен биобанк образцов из пяточной крови новорожденных, создана и пополнена электронная база демографических и клинических данных участников включенные в исследование. Получены данные по распространённости ПИД.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : жаңа туған нәрестелердің өкше қанынан алынған үлгілердің биобанкі құрылып, толықтырылды, зерттеуге енгізілген қатысушылардың демографиялық және клиникалық деректерінің электрондық базасы құрылды және толықтырылды. БИТ таралуы туралы мәліметтер алынды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : В результате выполнения проекта будут получены данные генетического скрининга новорожденных на иммунодефицитные состояния на основе количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов (TREC и KREC), а также будут выявлены гены, вовлеченные в патогенез ПИД.Данный проект имеет фундаментальное направление. Будет определена клинико-демографическая картина ПИД среди новорожденных. Будут получены статистические данные по распространенности ПИД.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Жобаны іске асыру нәтижесінде Т-жасушалық және В-клеткалық рецепторлардың (TREC және KREC) ДНҚ аймақтарын және патогенезіне қатысатын гендерді сандық анықтау негізінде жаңа туған нәрестелерді иммун тапшылығы жағдайларына генетикалық скринингтен өткізу туралы деректер алынады. БИТ анықталады. БЖаңа туылған нәрестелер арасындағы клиникалық-демографиялық суреті анықталады, БИТ таралуы туралы статистикалық деректер алынады.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : результаты могут использоваться в практической медицине в виде методических рекомендаций и/или внедрения генетического тестирования. Ранняя диагностика и успешное лечение заболеваний, которые являются предсимптомными, но потенциально серьезными или смертельными в младенчестве, тем самым снижая количество предотвратимых смертей и медицинские расходы. Также, результаты NGS секвенирования позволит улучшить раннюю диагностику врожденных иммунодефицитных состояний, что будет способствовать своевременной постановке диагноза и началу правильного лечения.

Efficiency (in Kazakh) : нәтижелерді практикалық медицинада нұсқаулықтар және/немесе генетикалық тестілеуді енгізу түрінде пайдалануға болады. Симптоматикалық, бірақ ықтимал ауыр немесе нәресте кезінде өлімге әкелетін ауруларды ерте диагностикалау және сәтті емдеу, осылайша алдын алуға болатын медициналық шығындарды азайтады. Сондай-ақ, NGS секвенирлеу нәтижелері туа біткен иммун тапшылығы жағдайларын ерте диагностикалауды жақсартады, бұл дер кезінде диагноз қоюға және дұрыс емдеуді бастауға ықпал етеді.

Field of application (in Russian) : практическая медицина

Field of application (in Kazakh) : практикалық медицина