| Inventory number | IRN | Number of state registration | ||
|---|---|---|---|---|
| 0323РК00676 | AP19579029-KC-23 | 0123РК00056 | ||
| Document type | Terms of distribution | Availability of implementation | ||
| Краткие сведения | Gratis | Number of implementation: 0 Not implemented |
||
| Publications | ||||
| Native publications: 0 | ||||
| International publications: 0 | Publications Web of science: 0 | Publications Scopus: 0 | ||
| Patents | Amount of funding | Code of the program | ||
| 0 | 24977379 | AP19579029 | ||
| Name of work | ||||
| Молекулярно-генетическое исследование основ возникновения и прогрессирующего течения врождённой деформации позвоночника у детей в казахских семьях с помощью полноэкзомного секвенирования | ||||
| Type of work | Source of funding | Report authors | ||
| Fundamental | Надиров Нурбек Надирович | |||
|
0
0
0
0
|
||||
| Customer | МНВО РК | |||
| Information on the executing organization | ||||
| Short name of the ministry (establishment) | МНВО РК | |||
| Full name of the service recipient | ||||
| Товарищество с ограниченной ответственностью "Национальный центр биотехнологии" | ||||
| Abbreviated name of the service recipient | ТОО "Национальный центр биотехнологии" | |||
| Abstract | ||||
|
ДНК у казахских детей с врожденной деформацией позвоночника, а также у их здоровых родителей и сиблингов в качестве контрольной группы. Омыртқаның туа біткен деформациясы бар қазақ балаларынан, сондай-ақ олардың дені сау ата-аналары мен бауырларынан алынған ДНҚ Поиск патогенных мутаций у детей с врождённой деформацией позвоночника в казахских семьях с помощью полноэкзомного секвенирования Қазақ отбасыларындағы омыртқаның туа біткен деформациясы бар балалардағы патогенді мутацияларды тұтас экзомдық секвенирлеу арқылы іздеу Секвенирование экзома Экзом секвенирлеу Проводиться сбор ДНК у казахских детей с врожденной деформацией позвоночника, а также у их здоровых родителей и сиблингов. Проводится полноэкзомное секвенирование. Проводится бионформатический анализ. За отчетный период результат - 16 образцов. Согласно клендарному плану эти задачи и мероприятия продолжаются в следующем году. Омыртқаның туа біткен кемістігі бар қазақ балаларынан, олардың дені сау ата-анасы мен бауырларынан ДНҚ алынуда. Толық экзомалық секвенирлеу жүргізілуде.Бионформатикалық талдау жүргізілуде. Есепті кезеңде нәтиже 16 үлгіні құрады. Күнтізбелік жоспарға сәйкес бұл міндеттер мен іс-шаралар келесі жылы да жалғасын табады. не применимо к исследованию зерттеуге қолданылмайды не применимо к исследованию зерттеуге қолданылмайды не применимо к исследованию зерттеуге қолданылмайды Инновационные исследования в медицине и общественном здравоохранении Медицина және денсаулық сақтау саласындағы инновациялық зерттеулер |
||||
| UDC indices | ||||
| 76.03.39 | ||||
| International classifier codes | ||||
| 76.03.39; | ||||
| Key words in Russian | ||||
| экзом; патогенные мутации; секвенирование нового поколения; генетический полиморфизм; врожденная деформация позвоночника; семейный анализ; | ||||
| Key words in Kazakh | ||||
| экзом; патогендік мутация; жаңа буында секвенирлеу; генетикалық полиморфизм; туа пайда болған омыртқа ақауы; отбасылық анализ; | ||||
| Head of the organization | Искакова Айша Нурбековна | PhD / | ||
| Head of work | Надиров Нурбек Надирович | Phd / нет | ||