The object of research, development or design (in Russian) : ДНК и РНК выделенные из крови и тканей головного мозга от пациентов с диагнозом АВМ

The object of research, development or design (in Kazakh) : АВМ диагнозы бар науқастардан қан мен ми тінінен бөлінген ДНҚ және РНҚ

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в идентификации новых и редких герминальных и соматических мутаций, обуславливающие развитие АВМ головного мозга; выявление ключевых генов и биологических путей, участвующих в прогрессировании АВМ головного мозга на основе РНК-секвенирования.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты – мидың АВМ дамуын тудыратын жаңа және сирек кездесетін герминальды және соматикалық мутацияларды анықтау; РНҚ секвенциясы негізінде ми АВМ прогрессиясына қатысатын негізгі гендер мен биологиялық жолдарды анықтау.

Методы исследования (на русском) : молекулярно-генетические (NGS cеквенировнаие и секвенирование по Сенгеру)

Методы исследования (на казахском) : молекулалық генетика (NGS секвенциясы және Сэнгер секвенциясы)

Obtained results and novelty (in Russian) : Начато формирование экспериментальной выборки с АВМ головного мозга (ткань и кровь). Было отобрано четыре пациента, соответствующий критериям включения. Образцы венозной крови и ткань от пациентов с АВМ собираются на базе Национального центра нейрохирургии непосредственно врачами-нейрохирургами, которые являются участниками данного проекта. Ткань головного была собрана при проведении операции (иссечении АВМ). Из собранных образцов крови и ткани от пациентов с АВМ выделены ДНК и РНК для дальнейшего NGS-cеквенирования.Из собранных образцов венозной крови от пациентов с АВМ и ткани головного мозга была выделена ДНК и РНК, используя коммерческий набор согласно инструкции производителя, для дальнейшего NGS-секвенирования. Кoличeствeнный aнaлиз ДНК прoвoдился, испoльзуя спeктрoфотoмeтр Nanodrop 1000 (Thermo Fisher). Для болee тoчнoгo oпрeдeлeния кoнцeнтрaции ДHK/РНК испoльзoвaли флуoрoмeтр Qubit 2.0, тaк кaк нуклeинoвыe кислoты в пoслeдующeм будeт испoльзoвaны для пoлнoэкзoмнoгo сeквeнирoвания и транскрипционного анализа. Для шести образцов (кровь и ткань) проведено полноэкзомное секвенирование на базе компании Macrogene (Корея). В настоящее время проводится биоинформатический анализ. Подготовлены образцы РНК для отправки в компанию Мacrogene для проведения транскрипционного анализа.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Мидың AVM (тін және қан) эксперименттік үлгісін қалыптастыру басталды. Қосылу критерийлеріне сәйкес келетін төрт пациент таңдалды. АВМ бар науқастардан веноздық қан үлгілері мен тіндерді Ұлттық нейрохирургия орталығында тікелей осы жобаға қатысушылар болып табылатын нейрохирургтер жинайды. Операция кезінде ми тіндері жиналды (AVM кесу). Алты үлгі (қан және тін) үшін макроген (Корея) негізінде толық экзомалық реттілік орындалды. Қазіргі уақытта биоинформатикалық талдау жүргізілуде. РНҚ үлгілері транскрипциялық талдау үшін Макрогенге жіберу үшін дайындалды. Жаңашылдық РНҚ-секвенирлеудің бұрын AVM зақымдалуында жүргізілмегендігінде.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : данный проект направлен на развитие персонализированной медицины, досимптомной диагностики и определение групп риска пациентов с предрасположенностью развития АВМ головного мозга c целью оценки прогноза и возможных осложнений, что в последующем послужит основой создания протоколов для активного профилактического лечения, своевременного проведения адекватной симптоматической терапии. Понимание молекулярных процессов актуально для разработок таргетной терапии.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Бұл жоба жекелендірілген медицинаны дамытуға, симптоматикалық диагностикаға және болжамды және ықтимал асқынуларды бағалау үшін мидың АВМ дамуына бейімділігі бар науқастардың қауіп топтарын анықтауға бағытталған, олар кейіннен емдеуге негіз болады. белсенді профилактикалық емдеу хаттамаларын құру, адекватты симптоматикалық терапияны уақтылы жүргізу. Мақсатты терапияны дамыту үшін молекулалық процестерді түсіну маңызды.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) : Будет получена допонительная информация о мутациях и генах , кoтopыe нe были oпиcаны pаннee, чтo pаcшиpит понимание пaтoгeнeтичeских мeхaнизмoв рaзвития зaбoлeвaния, что в свою очередь позволит использовать результаты как инстурмент для диагностикив области персонализированной медицины (определение групп риска), и способствоать разработкам таргетной терапии с целью предотвращения разрыром АВМ голвного мозгка и кровоизилиянию.

Efficiency (in Kazakh) : Бұрын сипатталмаған мутациялар мен гендер туралы қосымша ақпарат алынады, бұл аурудың дамуының патогенетикалық механизмдері туралы түсінікті кеңейтеді, бұл өз кезегінде нәтижелерді дербестендірілген медицина саласында диагностикалық құрал ретінде пайдалануға мүмкіндік береді ( тәуекел топтарын анықтау) және мидың AVM жыртылуы мен қан кетуінің алдын алу үшін мақсатты терапияны дамытуға ықпал етеді.

Field of application (in Russian) : Проект является фундаментальным, однако, полученные результаты в рамках проекта позволят расширить понимание о патогенезе данного заболевания, что является актуальным для разработок в области таргентой терапии и развитии персонализированной медицины при данном заболевании.

Field of application (in Kazakh) : Жоба іргелі болып табылады, дегенмен жоба аясында алынған нәтижелер осы аурудың патогенезі туралы түсінікті кеңейтеді, бұл мақсатты терапия саласындағы әзірлемелер және осы ауруға арналған жеке медицинаны дамыту үшін өзекті болып табылады.