The object of research, development or design (in Russian) : ДНК, сиквенсовые прочтения с платформ секвенирования нового и третьего поколений, геномные базы данных

The object of research, development or design (in Kazakh) : ДНҚ, жаңа және үшінші буын секвенирлеу платформаларынан кейінгі оқулар, геномдық мәліметтер базалар

Aim of work (in Russian) : Цель проекта заключается в исследовании генетической архитектуры казахской популяции путем идентификации и аннотации различных структурных генетических вариантов в 500 полных геномов казахстанцев и создание референсной аутосомной базы генетических вариаций для дальнейшего практического применения подходов персонализированной медицины.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты қазақстандықтардың 500 толық геномындағы әртүрлі құрылымдық генетикалық нұсқаларды сәйкестендіру және аннотациялау арқылы қазақ популяциясының генетикалық архитектурасын зерттеу және дербестендірілген медицина тәсілдерін одан әрі практикалық қолдану үшін генетикалық вариациялардың референттік аутосомдық базасын құру болып табылады.

Методы исследования (на русском) : выделение ДНК, полимеразная цепная реакция, секвенирование, биоинформатические методы

Методы исследования (на казахском) : ДНҚ оқшаулау, полимеразды тізбекті реакция, секвенирлеу, биоинформатикалық әдістер

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведена научно-исследовательская работа по картированию сиквенсовых прочтений на референсные геномы человека версий GRCh37 и GRCh38 с дальнейшей оценкой качества данных секвенирования и качества картирования. Впервые проведена de novo сборка полных геномов казахстанцев на основе данных секвенирования, полученных на платформе секвенирования третьего поколения (TGS) Oxford Nanopore PromethIon с последующей оценкой качества геномной сборки. Выполнена идентификация геномных вариантов в полных геномах казахстанских индивидуумов, полученных с применением технологий секвенирования нового поколения и третьего поколения. Проведена валидация новой мутации в гене CHRNA2 с помощью технологии секвенирования по Сэнгеру.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Секвенирлеу деректерінің сапасы мен карталау сапасын одан әрі бағалай отырып, grch37 және GRCh38 нұсқаларының адам анықтамалық геномдарына сиквенстік оқуларды картаға түсіру бойынша ғылыми-зерттеу жұмысы жүргізілді. De novo алғаш рет үшінші буын секвенирлеу (TGS) Oxford Nanopore PromethIon платформасында алынған секвенирлеу деректері негізінде қазақстандықтардың толық геномдарын құрастырып, кейіннен геномдық құрастыру сапасын бағалады. Жаңа буын мен үшінші буын секвенирлеу технологияларын қолдана отырып алынған қазақстандық жеке тұлғалардың толық геномдарындағы геномдық нұсқаларды сәйкестендіру орындалды. Сэнгер секвенирлеу технологиясын қолдана отырып, CHRNA2 геніндегі жаңа мутацияны тексеру жүргізілді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : нет

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : жоқ

Level of implementation (in Russian) : не внедрено

Level of implementation (in Kazakh) : енгізілген жоқ

Efficiency (in Russian) : нет

Efficiency (in Kazakh) : жоқ

Field of application (in Russian) : биоинформатика, геномика, биомедицина, полный геном человека, геномика, популяционная генетика человека.

Field of application (in Kazakh) : биоинформатика, геномика, биомедицина, адамның толық геномы, биоинформатика, геномика, адам популяциясы генетикасы.