The object of research, development or design (in Russian) : Объектом исследования являлись образцы крови пациенток с ранним развитием рака молочной железы (до 40 лет) и контрольной группы.

The object of research, development or design (in Kazakh) : Зерттеу нысандары: сүт безі қатерлі ісігінің ерте дамуы (40 жасқа дейін) бар науқастар мен бақылау тобының қан үлгілері.

Aim of work (in Russian) : Комплексный анализ вклада генетических вариантов в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в молодой казахской популяции и разработка рекомендаций по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Aim of work (in Kazakh) : Жобаның мақсаты: жас қазақ популяциясындағы сүт безі қатерлі ісігі патогенезі мен клиникалық гетерогенділігіне генетикалық нұсқалардың үлесін кешенді талдау және Қазақстанда ерте молекулярлы-генетикалық диагностика мен скринингтік бағдарламалар әдістерін енгізу бойынша ұсынымдар әзірлеу.

Методы исследования (на русском) : В работе применялись cоциологические, клинические, молекулярно-генетические, биоинформатические и статистические методы анализа.

Методы исследования (на казахском) : Жұмыста социологиялық, клиникалық, молекулалық-генетикалық, биоинформатикалық және статистикалық талдау әдістері қолданылды.

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведено таргетное секвенирование образцов ДНК 224 пациенток с РМЖ и 163 условно здоровые лица на платформе Miseq Illumina. Впервые в популяции молодых женщин-казашек охарактеризован спектр и частота популяционно-специфических генетических вариантов, ассоциированных с ранним развитием РМЖ. Обнаружено 38 патогенных мутаций у 25,4% пациенток, большинство из них в генах BRCA1/2 (17,0%). В не-BRCA генах частота мутаций была почти в 2 раза меньше (8,5%). Впервые в популяции этнических казашек выявлены 6 новых вариантов. Мутации c.5266dupC, c.5278-2del, c.2T>C в гене BRCA1 и c.9409dupA, c.9253delA в гене BRCA2 могут быть фаундерными для казахской популяции. Установлена ассоциация между носительством патогенных вариантов в гене BRCA1 и развитием трижды негативного РМЖ, а также наличием отягощенного семейного анамнеза. Выделены группы риска раннего развития РМЖ. Разработаны панели генетических маркеров для определения предрасположенности к развитию РМЖ у этнических казашек.

Obtained results and novelty (in Kazakh) : MiSeq Illumina платформасында 224 СБҚІ науқастарының және 163 шартты сау топтың ДНҚ үлгілеріне таргетті секвенирлеу жүргізілді. Жас қазақ әйелдерінің популяциясында алғаш рет СБҚІ ерте дамуымен байланысты популяцияға тән генетикалық варианттардың спектрі мен жиілігі сипатталды. 57 пациентте 38 патогендік мутация анықталды (25,4%), олардың көпшілігі BRCA1/2 гендерінде (17,0%). BRCA емес гендерде мутация жиілігі шамамен 2 есе аз болды (8,5%). Этникалық қазақтар популяциясында алғаш рет 6 жаңа нұсқа анықталды. BRCA1 геніндегі c.5266dupc, c.5278-2 del, c.2 T>C және BRCA2 геніндегі c.9409dupA, c.9253delA мутациялары қазақ популяциясы үшін фаундерлі болуы мүмкін. BRCA1 геніндегі патогендік варианттардытасымалдау мен үш есе теріс СБҚІ дамуы, сондай-ақ отбасында қатерлі ісіктің болуы арасында ассоциация құрылды.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Проведено анализ >1700 экзонов 94 таргетных онкогенов; опубликовано 5 работ, из них 1 статья в рецензируемом научном издании, входящем в 1 квартиль в базе Web of Science.

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : > 1700 экзон 94 таргетті онкогенге талдау; 5 жұмыс, оның ішінде WEB of Science базасында 1-ші квартильге кіретін рецензияланатын ғылыми басылымда  1 мақала жарияланды.

Level of implementation (in Russian) : Разработаны методические рекомендации по ранней диагностике и внедрению методов генетического анализа в программу скрининга рака молочной железы в Казахстане.

Level of implementation (in Kazakh) : Қазақстанда сүт безі қатерлі ісігі скрининг бағдарламасына генетикалық талдау әдістерін ерте диагностикалау және енгізу бойынша әдістемелік ұсынымдар әзірленді.

Efficiency (in Russian) : Создание панели генетических маркеров и разработка рекомендаций для диагностики РМЖ, которые существенно расширят возможности национальной скрининговой программы по РМЖ и усилит их эффективность.

Efficiency (in Kazakh) : Генетикалық маркерлер панелін құру және СБҚІ бойынша Ұлттық скринингтік бағдарламаның мүмкіндіктерін едәуір кеңейтетін және олардың тиімділігін арттыратын СБҚІ диагностикасы үшін ұсыныстар әзірлеу.

Field of application (in Russian) : Онкология, маммология, генетика, общественное здравоохранение.

Field of application (in Kazakh) : Онкология, маммология, генетика, қоғамдық денсаулық сақтау.