The object of research, development or design (in Russian) : 1. Идентифицировать новые генетические варианты, ассоциированные с предрасположенностью к развитию ДБП. 2. Подтвердить значимость выявленных вариантов путем анализа их распространенности в большой когорте пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1) и сахарным диабетом 2 типа (СД2) с и без ДБП. 3. Исследовать связь выявленных вариантов с особенностями, связанными с ДБП, клиническими данными и факторами риска образа жизни.

The object of research, development or design (in Kazakh) : 1. Диабеттік нефропатия дамуына бейімділікке байланысты жаңа генетикалық нұсқаларды анықтау. 2. Диабеттік нефропатия бар және онсыз 1 типті қант диабеті және 2 типті қант диабеті бар науқастардың үлкен когортында олардың таралуын талдау арқылы анықталған нұсқалардың маңыздылығын растау. 3. Анықталған нұсқалардың диабеттік нефропатия ерекшеліктерімен, клиникалық деректермен және өмір салтының қауіп факторларымен,байланысын зерттеу.

Aim of work (in Russian) : Основной целью этого проекта является обнаружение новых генетических вариантов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию ДБП, путем проведения полноэкзомного секвенирования (ПЭС).

Aim of work (in Kazakh) : Біз толық экзомды секвенирлеу орындау арқылы диабеттік нефропатия (ДН) дамуына бейім жаңа генетикалық нұсқаларды анықтауды мақсат етіп отырмыз.

Методы исследования (на русском) : Данное исследование является поперечным и проводится в амбулаторных условиях. Методология запланированных на этот год этапов нашего исследования включает в себя активное привлечение потенциальных участников, имеющих стаж диабета не менее десяти лет и соответствующих всем критериями включения. После того, как подтверждается отсутствие критериев исключения у участников, проводится информационная сессия и берется информированное согласие у каждого участника, во время которых подробно разъясняются цели, значимость нашего исследования и потенциальные риски для участника. Затем производится опрос и физический осмотр участника. После этого пациент направляется на сдачу крови. Полученные анализы направляются в диагностическую лабораторию на исследования, а также по одному вакутейнеру крови каждого участника отправляются в лабораторию Школу Медицины Назарбаев Университета. В лаборатории производится экстракция ДНК в соответствии с протоколом разработчика. После этого проводится замер количества и качества полученных образцов ДНК.

Методы исследования (на казахском) : Бұл көлденең зерттеу амбулаторлық жағдайда жүргізіледі. Осы жылға жоспарланған біздің зерттеуіміздің әдістемесі қант диабетімен кемінде он жыл ауыратын және барлық қосу критерийлеріне сәйкес келетін қатысушыларды белсенді түрде тартуды қамтиды. Қатысушыларда алып тастау критерийлері жоқ екені расталғаннан кейін, ақпараттық сессия өткізіліп, әрбір қатысушыдан ақпараттандырылған келісім алынады, оның барысында біздің зерттеуіміздің мақсаттары, маңыздылығы және қатысушы үшін ықтимал тәуекелдер егжей-тегжейлі түсіндіріледі. Содан кейін қатысушымен әңгімелесу және физикалық тексеру жүргізіледі. Осыдан кейін науқас қан тапсыруға жіберіледі. Алынған анализдер диагностикалық зертханаға зерттеуге жіберіледі, және әрбір қатысушының бір қан вакутейнері Назарбаев Университетінің Медицина мектебінің зертханасына жіберіледі. Зертханада әзірлеушінің хаттамасына сәйкес ДНҚ алынуы жүргізіледі. Осыдан кейін алынған ДНҚ үлгілерінің саны мен сапасы өлшенеді.

Obtained results and novelty (in Russian) : Проведен детальный сбор, анализ и систематизация данных из научных источников. Была проведена процедура закупа реагентов и расходных материалов. Начат отбор пациентов с СД (сахарный диабет) и ДБП (диабетическая болезнь почек) и контрольных участников с СД и без ДБП для скрининга локусов-кандидатов. Была оптимизирована процедура выделения ДНК в плане логистики и техники проведения процедуры. Проводится процедура выделения ДНК. Была проведена работа по закупу необходимых китов и реагентов для последующего проведения ПЭС (полноэкзомное секвенирование)

Obtained results and novelty (in Kazakh) : Ғылыми көздерден мәліметтерді егжей-тегжейлі жиналды, оларға талдау және жүйелеу жүргізілді. Реагенттер мен шығын материалдары сатып алынды. Локус-үміткерлерді скринингтеу үшін ҚД (қант диабеті) және ДБА (диабеттік бүйрек ауруы) пациенттерді, сондай-ақ ҚД бар, ДБА жоқ бақыланатын қатысушыларды іріктелеу басталды. ДНҚ-ны бөлу процедураның жүргізу техникасы мен логистикасы оңтайландырылды. ДНҚ-ны бөлу процедурасы жүзеге асырылады. Кейіннен ТЭС (толық экзомдық секвенирлеу) өткізу үшін қажетті киттер мен реагенттерді сатып алу бойынша жұмыс жүргізілді.

The main constructive and technical economic indicators (in Russian) : Проведен детальный сбор, анализ и систематизация данных из научных источников. Была проведена процедура закупа реагентов и расходных материалов. Начат отбор пациентов с СД (сахарный диабет) и ДБП (диабетическая болезнь почек) и контрольных участников с СД и без ДБП для скрининга локусов-кандидатов. Была оптимизирована процедура выделения ДНК в плане логистики и техники проведения процедуры. Проводится процедура выделения ДНК. Была проведена работа по закупу необходимых китов и реагентов для последующего проведения ПЭС (полноэкзомное секвенирование)

The main constructive and technical economic indicators (in Kazakh) : Ғылыми көздерден мәліметтерді егжей-тегжейлі жиналды, оларға талдау және жүйелеу жүргізілді. Реагенттер мен шығын материалдары сатып алынды. Локус-үміткерлерді скринингтеу үшін ҚД (қант диабеті) және ДБА (диабеттік бүйрек ауруы) пациенттерді, сондай-ақ ҚД бар, ДБА жоқ бақыланатын қатысушыларды іріктелеу басталды. ДНҚ-ны бөлу процедураның жүргізу техникасы мен логистикасы оңтайландырылды. ДНҚ-ны бөлу процедурасы жүзеге асырылады. Кейіннен ТЭС (толық экзомдық секвенирлеу) өткізу үшін қажетті киттер мен реагенттерді сатып алу бойынша жұмыс жүргізілді.

Level of implementation (in Russian) :

Level of implementation (in Kazakh) :

Efficiency (in Russian) :

Efficiency (in Kazakh) :

Field of application (in Russian) : Медицина и здравоохранение, клиническая медицина, генетика

Field of application (in Kazakh) : Медицина және денсаулық сақтау, клиникалық медицина, генетика